SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般而言，SNP是指变异频率大于1的单核苷酸变异。变异情况包括置换、颠换、缺失和插入，而通常情况下是一种二等位基因的变异，多为转换，即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱基，或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基，转换与颠换之比为2：1。SNP在CG序列上出现最为频繁，而且多是C→T，因为CG中C即胞嘧啶常为甲基化的，自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。SNP的分布不均匀，非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP 在人类基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。其中有相当多SNP位点直接或者间接与个体间的表型差异，人类对疾病的易感性或抵抗性能力有关。

    SNP研究包括SNP发现（discovery）、SNP验证（validation）以及SNP筛选（Screening or Scoring）。广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面，将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记），和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。应用各种突变检测技术检测到的基因突变，最后都需用序列分析才能确定突变类型及突变位置，其效率可以达到100％。

    随着越来越多基因组测序的完成，完整基因组的比较分析研究也已开始，并逐渐深入。我公司在SNP测序检测分析方面拥有丰富的经验，可为您提供完整的SNP位点引物设计、扩增和测序分析服务。

    测序法：经典的SNP分析方法，获得信息全面，是SNP检测的金标准，适用于对关键区域SNP位点的筛选，未知SNP位点的发现，检测准确率达到99.9。